Στην προσπάθεια να εξασφαλιστεί όσο είναι δυνατόν ότι ένα μωρό είναι υγιές, αναπτύσονται διαρκώς εξετάσεις για παθήσεις που παλαιότερα δεν ελέγχονταν στο πλαίσιο των βασικών εξετάσεων.

Μια από αυτές είναι η κυστική ίνωση. Εδώ δεν υπάρχει πρόβλημα με ένα ολόκληρο χρωμόσωμα αλλά με αλλαγή ενός γονιδίου (μετάλλαξη). Κληρονομείται από τους γονείς. Αν και οι δυο γονείς είναι φορείς οι πιθανότητες είναι 25% το παιδί να γεννηθεί υγιές, 25% πάσχον και 50% να είναι φορέας. Αν μόνο ο ένας γονέας είναι φορέας τότε οι πιθανότητες είναι 50% υγιές παιδί και 50% φορέας.

Δεν υπάρχει μια μετάλλαξη αλλά πολλές, άλλες συχνές κι άλλες σπάνιες. Η συχνότερη ειναι η ΔF508 (αντιστοιχεί στις μισές περιπτώσεις και πλέον καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ). Όσο περισσότερες αναζητούμε, αυξάνουμε το ποσοστό επιτυχούς ανίχνευσης (δηλαδή την πιθανότητα να εντοπίσουμε το πρόβλημα) αλλά και το κόστος. Τα εργαστήρια προσφέρουν διάφορα πακέτα.

Η πρακτική ειναι ο έλεγχος της μαμάς πρώτα. Αν η εξέταση δείξει φυσιολογικό αποτέλεσμα, δεν κάνουμε κάτι άλλο. Αν δείξει ότι είναι φορέας, ελέγχεται κι ο μπαμπάς (προφανώς αν ελεγχθεί εκ των προτέρων το ζεύγος είναι καλύτερα, αλλα ανεβαίνει το κόστος). Αν προκύψουν και οι δύο φορείς, προχωρούμε στον έλεγχο του εμβρύου με αμνιοπαρακέντηση.

Η κυστική ίνωση δεν αποτελεί ανατομική ανωμαλία του εμβρύου, αλλά σχετίζεται με προβλήματα υγείας καθώς μεγαλώνει (πχ. συχνές λοιμώξεις, υπολειπόμενη ανάπτυξη). Παράγεται παχύρρευστη βλέννη που επηρεάζει τη λειτουργία οργάνων όπως οι πνεύμονες, το έντερο, το πάγκρεας. Είναι συμβατή με τη ζωή και υπό αυτη την έννοια σε πολλές χώρες δεν προσφέρεται ο έλεγχος της, ούτε η διακοπή της εγκυμοσύνης. Θα έλεγα οτι είναι στην γκρίζα ζωνη του πότε έχουμε δικαίωμα να παρέμβουμε. Ωστόσο, στην Ελλάδα σήμερα πρέπει να εχει συζητηθεί με το ζευγαρι· κι αυτό αποφασίζει.